Riesgo alto de anomalia cromosomica

Riesgo alto de anomalia cromosomica

de Chiara Garavaglia 28/09/2020 -
Número de respuestas: 2

Buenos Dias,

queria  haber mas informaciones sobre el tema del riesgo alto de anomalia cromosomica para ententar de contener mi susto.

Me hicieron  la eco junto a la analitica de la sangre. Ese dia consideraron un embarazo de 14+5 por mi ultima regla, pero el dia siguiente la ginecologa dijo que podia  ser 13+1 o 13+5  segun mi relaciones sexuales, porque tengo regla muy larga a veces y cambiò la CLR, en vez de 8,7 puse 7.7. 

En el algoritmo no se que medidas  pusieron.

Me dijeron que era un poco tarde para ese tipo de control, que todo esto se tenia que hacer en la semana 12.

Desde  la eco me comunicaron que las medidas del Nino son Buenas y que la traslucienza nucal es buena de  1,87. 

Tengo 40 anos es mi primero embarazo,  tengo una mutacion  omozigote C6777 del enzima MTHFR por esto tomo acido folico en su forma ya biodisponible y  eparina y aspirina.

Esta semana me llamaron porque desde  el algoritmo parezco ad alto riesgo 1: 250

O sea 249 posibilidad de Nino sano.

Desde el control de la sangre parece que un hormones sea bajo, creo el papp-p en vez que alto.

Pero escuche mal esta ultima parte de esplicacion porque estaba asustada, pues no se bien como son estos hormones en mi sangre, pero juntos en el algoritmo me dan riesgo alto.

Me explicaron que el riesgo no significa que seguro  el nino desarrolle una sindrome, però que tengo que hacer  otro  test del ADN fetal antes de piensar a la amniocentesi. Pues hize Este otro test privado no invasivo de la sangre y ahora tengo que esperar.

Puede explicarme mejor todo?

Que significa si los hormones son con niveles differentee del normal? Puede ser causado tambien da ortras condiciones?

 

Porque me hablaron solo de sindrome de down? No puede indicar riesgo de ortra anomalia que se puede resolver chirurgicamente o de otra forma?

Este resultado de alto riesgo puede ser afectado y no totalmente fiable por el hecho que NO lo hicieron en la semana 12?

Si las medidas y las TN son buenas significa algo Bueno?

 

Busque  antes de escribir un nuovo tema pero no encontre nada

Muchas Gracias por su atencion

Chiara 

En respuesta a Chiara Garavaglia 28/09/2020

Re: Riesgo alto de anomalia cromosomica

de Antonio Penalva Lozano -

Buenos días, Chiara, voy a intentar responderte de modo conciso, pero con rigor.

Disponemos de dos tipos de pruebas, léase:

1.- Las pruebas altamente sensibles: son aquellas en las que todos los casos patológicos están dentro del grupo que da positivo. Estas pruebas tienen el problema de que suelen ser poco específicas; es decir, no todos los que dan positivo realmente lo son.

A los que dan positivo en una prueba altamente sensible, se les aplica:

2.- Una prueba altamente específica: estas pruebas sirven confirmar o descartar el diagnostico.

No se aplica directamente la prueba específica cuando esta es costosa, molesta o conlleva algún riesgo.

En tu caso, el riesgo cromosómico está por encima de la media estadística: 1 de cada 250 casos con tus resultados son realmente positivos y, por lo tanto, es interesante asumir la molestia, coste o riesgo de aplicar la prueba específica. Insisto la posibilidad es de tan solo 1 de cada 250, es una posibilidad remota, pero por encima de la media (cuestión puramente estadística).

Los valores hormonales y resto de parámetros se ajustan a tu edad gestacional.

Espero haber aclarado algo la situación.

En cualquier modo, este medio no está pensado para este tipo de consultas puramente clínicas. Este tipo de consultas es mucho mejor realizárselas al profesional que está siguiendo tu proceso y que tiene toda la información para valorar el caso concreto.

Atentamente